什麽是时代T21

什么是時代T21

认识染色体疾病



细胞内的染色体藏著DNA遗传密码,正常人体每个细胞内含有23对共46条染色体,当中包括一对性染色体。染色体三体综合症是发病率最高的一类染色体疾病,亦即细胞内其中一组染色体包含三条染色体(而非正常的两条)。此症是一种遗传基因失调引致的染色体倍增现象,以致细胞分裂时,某一对染色体的数量由正常的两条增至三条。




染色体疾病绝大多数发生于受精卵形成之时,属于随机性突变,所以每对父母也有机会诞下患有染色体疾病的婴儿。根据过往统计,父母的年龄越大,胎儿患有染色体疾病的机会便越高。现今医学并无有效的治疗方法,故安全快速的产前检查可让准父母作出更周全的准备。





时代T21產前检测可以测试哪些染色体疾病?


时代T21產前检测可检测当今三种最常见的染色体三体症,是同类检测中最早能进行的检查。



21三体综合症/唐氏综合症 (平均机率:1/700)


21三体综合症又称唐氏综合症,是由于21号染色体多出一条而引致。不幸的是,大约30%的唐氏综合症妊娠会流产。唐氏综合症是最常见的染色体疾病,每700名婴儿中就有一名患者。唐氏综合症会影响患者的生理及智力发展,并可能缩短其寿命。由于唐氏综合症通常伴随多种健康问题,患者往往需要更多的医疗护理。大多数患者亦有轻微到中度的智力障碍。 唐氏症宝宝大多头部短而小,鼻蹋朝天,舌头肥大,全身肌肉张力差,皮肤缺乏弹性,约三分之一的患者更有心室中隔缺损,肠道畸型比例也比正常婴儿更高。最明显的特徵是智力障碍,患者的IQ介乎20至80之间,最常见为45至55的幅度。他们的抵抗力差,较容易受感染,身材较矮小,性发育迟缓,而患上白血病和甲状腺功能低下的发病率也较高,患者平均寿命介乎43至55岁。




18三体综合症/爱德华氏综合症 (平均机率:1/5000)


据统计,每5,000名新生婴儿中,便有一名会出现染色体18三体综合症,此症又称爱德华氏综合症,是由于18号染色体多出一条而引致。爱德华兹综合症妊娠的流产风险高,而且大多数患有此症的婴儿将会在出生后数週内夭折,只有不足10%可存活超过一年。爱德华氏综合症患者会出现严重的智力障碍和身体缺陷,例如心脏、脑部、肾脏和外观异常(如唇齶裂、小脑袋、畸形足、手指/脚趾发育不全和小颌畸形)。 此症的女性患者远多于男性,大多数婴儿在婴儿期夭折,少数存活者会出现严重智力障碍。患者亦会出现体重过轻、头颅过小及形状异常、颚骨和嘴巴过小、耳朵位置过低、手掌强制收紧及手指重叠等问题。由于患者发育显著迟缓、心脏不健全、出现其他器官畸形及残障等问题,故平均寿命少于一年。




13三体综合症/巴陶氏综合症 (平均机率:1/16000)


医学界估计,每16,000名新生婴儿中约有一人患有染色体13三体综合症,又称巴陶氏综合症,流产率极高。大多数患有巴陶氏综合症的婴儿于出生一周内便会夭折,而出生时通常会同时患有严重的先天性心脏病、脑部或脊髓问题、额外的手指或脚趾、裂唇和/或齶裂及肌力无力。许多巴陶氏综合症婴儿出生时也有其他器官缺陷,因此极少数能存活超过一年。 此症患者出生时会体重不足或出生后发育迟缓,其他症状包括:先天性头皮缺损、头部偏小、低肌张力、前额较小、眼睛较小、两眼距离过窄或过宽、眉间常见扁平微血管斑、唇裂、耳朵畸形、耳朵位置过低、小下巴、多趾畸形、摇椅底状脚。男婴则通常患有隐睾症及阴囊发育不良。半数以上的患者前脑畸形,常有先天性心脏病。患者平均寿命少于一年。


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